Via italiana per Alzheimer e Parkinson

ROMA — Immaginate dei cassonetti stracolmi di rifiuti. Immaginate che il servizio di nettezza urbana sia in sciopero e che dunque non vengano svuotati. Dopo qualche giorno il contenuto comincerà a di­sturbare i cittadini, contami­nando l’aria di odori sgradevo­li, creando problemi igienici. E’ un po’ quello che avviene all’interno di ognuna delle cel­lule del nostro corpo quando non riescono a smaltire le so­stanze tossiche prodotte dalla loro stessa attività. Col tempo le scorie si accumulano e dan­no il via a una concatenazione di eventi che generano malat­tie gravissime. Dall’Alzheimer, alla Corea di Huntington, al Parkinson, alla larga serie di sindromi da accumulo (muco­polisaccaridosi, glicogenosi ecc) catalogate nel lungo elen­co delle patologie rare di origi­ne genetica. Il meccanismo alla base di questo errato funziona­mento è stato svelato dai ricer­catori del Tigem, l’istituto di Te­lethon di genetica e medicina con sede a Napoli. Ieri la pubbli­cazione dello studio su Scien­ce.

«E’ probabilmente il risulta­to più importante che abbiamo mai ottenuto, ci stiamo lavo­rando da due anni», dice An­drea Ballabio, direttore del cen­tro. Aver capito per quale moti­vo la spazzatura non viene de­gradata, cioè scomposta e poi riutilizzata per la vita della cel­lula, potrebbe portare alla mes­sa a punto di farmaci capaci ap­punto di correggere il difetto. La maggior parte delle malattie da accumulo non hanno tera­pie. Gli organi vanno in tilt. Guarigione è una parola scono­sciuta. Dalla ricerca del Tigem potrebbe maturare la soluzione non per una ma per tutte. Non bisogna illudersi però. Le ricer­che si trovano in uno stadio precoce. Adesso si passerà alla sperimentazione sugli animali e, se va bene, sull’uomo. Quan­ti anni? Due, cinque o anche 10. Tutto dipende da cattivo fun­zionamento di un gene, il TFEB, che a sua volta coordina una squadra di geni collabora­tori. E’ paragonabile a un tele­comando che può accendere di­versi schermi. L’uno e gli altri coordinano le funzioni dei liso­somi, minuscoli organelli che agiscono nella cellula come in­ceneritori (e infatti si parla in certi casi di malattie lisosomia­li).

Una specie di «cabina di re­gia ». Spiega Marco Sardiello, primo autore del lavoro: «Si è visto che quando i livelli di TFEB vengono aumentati mi­gliora la formazione di lisoso­mi e dunque la cellula si libera delle tossine. Questo è avvenu­to in particolare nel caso della proteina responsabile della Co­rea di Huntington, malattia per la quale non esistono cure». Lo studio su Science è stato dedicato a Susanna Agnelli, pre­sidente della Fondazione Te­lethon, scomparsa da poco. Con i fondi raccolti quest’an­no, 35 milioni di euro circa mal­grado la crisi, verranno finan­ziati 36 progetti. Le raccolte pri­vate sono fondamentali per so­stenere la ricerca. La Fondazio­ne per la fibrosi cistica (5 mila malati in Italia) ha lanciato la campagna «Un occhio di riguar­do ». Da luglio in vendita in far­macia occhiali firmati da Marta e Matteo Marzotto. Un euro per ogni paio acquistato verrà de­voluto alla causa.